Científicos logran eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down

Un equipo de científicos en Japón acaba de lograr algo que parecía imposible: eliminar el cromosoma extra responsable del Síndrome de Down en células humanas utilizando la revolucionaria herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Este avance marca un hito en la investigación genética y abre nuevas posibilidades para tratamientos que podrían mejorar la calidad de vida de las personas con trisomía 21.

CRISPR-Cas9 es una tecnología de edición genética que permite modificar el ADN con una precisión sorprendente. Inspirada en un sistema de defensa bacteriano, esta herramienta usa una molécula de ARN y la enzima Cas9 para localizar y cortar secuencias específicas de ADN. En el ámbito científico, ya ha sido utilizada para estudiar enfermedades como el cáncer y la fibrosis quística, pero su aplicación en humanos sigue siendo un terreno delicado, especialmente cuando se trata de células reproductivas, ya que cualquier modificación podría heredarse.

Según un artículo publicado en la revista PNAS Nexus, los investigadores lograron realizar cortes específicos en el cromosoma 21 adicional de células con trisomía 21. Para evitar que el ADN intentara repararse de manera natural, bloquearon temporalmente los mecanismos celulares de restauración, lo que permitió que las células eliminaran el cromosoma extra. Este procedimiento se aplicó tanto en células madre como en fibroblastos (un tipo de tejido conectivo), logrando el mismo resultado en ambas. Incluso en células diferenciadas que no se dividen, se logró la eliminación del cromosoma, lo que amplía las posibilidades terapéuticas.

Este descubrimiento representa un primer paso crucial. Si bien aún estamos lejos de una cura aplicable en humanos, el estudio demuestra que es posible revertir la trisomía 21 a nivel celular, lo que podría traducirse en tratamientos personalizados en el futuro. La posibilidad de mejorar funciones celulares y reducir riesgos asociados, como problemas cardíacos y Alzheimer temprano, coloca esta investigación en el centro del debate científico y médico.

Los próximos pasos del equipo incluyen perfeccionar la técnica para hacerla más segura y eficiente, así como evaluar sus efectos a largo plazo en modelos animales antes de considerar ensayos clínicos en humanos. Aunque todavía hay un largo camino por recorrer, este avance representa un rayo de esperanza para las personas con Síndrome de Down y sus familias. La ciencia sigue empujando los límites de lo posible y, tal vez, el futuro esté más cerca de lo que imaginamos.